| Yazarlar |
Hale Şamlı
Bursa Uludağ Üniversitesi, Türkiye |
Doç. Dr. Asuman ÖZGÖZ
Kastamonu Üniversitesi, Türkiye |
|
Fadime Mutlu İçduygu
Giresun Üniversitesi, Türkiye |
|
Kuyaş Hekimler Öztürk
Süleyman Demirel Üniversitesi, Türkiye |
|
Yaşar Sıvacı
|
|
Necat İmirzalıoğlu
Girne Üniversitesi, Türkiye |
| Özet |
| Ring kromozom oluşumunun klasik modu, etkilenen kromozomun her iki kolunda kırık oluşması, kırılma noktalarının füzyonu ve distal fragmanların kaybıdır. 18. kromozomun ring kromozomu, ring kromozomlar içinde nadirdir ve 18p ve 18qdaki delesyon büyüklüğüne bağlı olarak 18p ve 18q sendromlarının tipik klinik işaretlerine sahip olma oranı değişir. Ring 18 fenotipi, gelişme geriliği, mental retardasyon ve başlıca spesifik olmayan anomalilerle karakterize olup, fasiyal dismorfizm ve malformasyonlar gözlenebilir. Konjenital malformasyon, motor mental retardasyon (MMR), kısa boy, yüksek damak, pektus ekskavatus ön tanılarıyla refere edilen olgumuz genetik açıdan değerlendirilmiştir. Olguya ait periferik kan lenfositlerinden 72 saatlik kültür sonucu elde edilen metafaz plaklarına GTL bantlama ve FISH metodları uygulanmıştır. Yapılan kromozom analizi sonucu olgunun karyotipi 46,XX,r(18)[25]/46,XX[75] olarak belirlenmiş, FISH analizi sonucunda bu karyotip doğrulanmıştır. |
| Anahtar Kelimeler |
| Abnormality | Chromosome analysis | Ring chromosome 18 |
| Makale Türü | Diğer (Teknik, not, yorum, vaka takdimi, editöre mektup, özet, kitap krıtiği, araştırma notu, bilirkişi raporu ve benzeri) |
| Makale Alt Türü | Ulusal alan endekslerinde (TR Dizin, ULAKBİM) yayımlanan teknik not, editöre mektup, tartışma, vaka takdimi ve özet türünden makale |
| Dergi Adı | Gazi Medical Journal |
| Dergi ISSN | 2147-2092 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | TR DİZİN |
| Makale Dili | İngilizce |
| Basım Tarihi | 01-2013 |
| Cilt No | 24 |
| Sayı | 3 |
| Doi Numarası | 10.12996/gmj.2013.26 |
| Makale Linki | https://medicaljournal.gazi.edu.tr/index.php/GMJ/article/view/415 |
