A rare chromosomal disorder in a newborn: trisomy 3Q
Yazarlar (5)
Dilek Kahvecioğlu T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye
Prof. Dr. Hatice Tatar Aksoy T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye
Doç. Dr. Eren YILDIZ Kastamonu Üniversitesi, Türkiye
Abdullatif Bakır T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye
Bülent Alioğlu
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye
| Makale Türü |
Diğer (Teknik, not, yorum, vaka takdimi, editöre mektup, özet, kitap krıtiği,
araştırma notu, bilirkişi raporu ve benzeri)
(SCI, SSCI, AHCI, SCI-Exp dergilerinde yayınlanan teknik not,
editöre mektup, tartışma, vaka takdimi ve özet türünden makale)
|
||
| Dergi Adı | The Turkish Journal of Pediatrics (Q4) | ||
| Dergi ISSN | 0041-4301 Wos Dergi Scopus Dergi | ||
| Dergi Tarandığı Indeksler | SCI-Expanded | ||
| Makale Dili | İngilizce | Basım Tarihi | 03-2019 |
| Cilt / Sayı / Sayfa | 61 / 2 / 271–274 | DOI | 10.24953/turkjped.2019.02.018 |
| Makale Linki | http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2019.02.018 | ||
| UAK Araştırma Alanları |
Sağlık Bilimleri
|
||
| Özet |
| Trisomy 3q is a rare chromosomal disorder that leads to multiple congenitalabnormalities. We hereby present a patient with chromosomal karyotype 46,XY, dup (3)(q23-29), which can be classified as pure 3q duplication and hasthin sclera and iris dysgenesis, anterior and posterior segment dysgenesisbesides the previously identified specific facial features. To the best of ourknowledge only 12 cases have been reported with pure duplication in theliterature. Our case is the 13th one reported and has noval findings concerningeye involvement. The ocular manifestations of the 3q duplication syndromeprovide additional evidence of the involvement of genes which are responsiblefor eye development in this chromosomal region. |
| Anahtar Kelimeler |
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
| Atıf Sayıları |