img
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome (vol 103, pg 431, 2018)   
Yazarlar
Shereen G. Ghosh
Kerstin Becker
He Huang
Tracy D. Salazar
Guoliang Chai
Vincenzo Salpietro
Lihadh Al-Gazali
Quinten Waisfisz
Haicui Wang
Keith K. Vaux
Valentina Stanley
Andreea Manole
Dr. Öğr. Üyesi Uğur AKPULAT Dr. Öğr. Üyesi Uğur AKPULAT
Kastamonu Üniversitesi
Marjan M. Weiss
Stephanie Efthymiou
Michael G. Hanna
Carlo Minetti
Pasquale Striano
Livia Pisciotta
Elisa De Grandis
Janine Altmuller
Lisa Weixler
Peter Nurnberg
Holger Thiele
Uluc Yis
Tuncay Derya Okur
Ayse Ipek Polat
Nafise Amiri
Mohammad Doosti
Ehsan Ghayoor Karimani
Mehran B. Toosi
Gabriel Haddad
Mert Karakaya
Brunhilde Wirth
Johanna M. van Hagen
Nicole I. Wolf
Reza Maroofian
Henry Houlden
Sebahattin Cirak
Joseph G. Gleeson
Makale Türü Özgün Makale
Makale Alt Türü Uluslararası alan indekslerindeki dergilerde yayımlanan tam makale
Dergi Adı AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Dergi ISSN 0002-9297
Makale Dili İngilizce
Basım Tarihi 12-2021
Cilt No 108
Sayı 12
Sayfalar 2385 / 2385
Doi Numarası 10.1016/j.ajhg.2021.11.013